Tay-Sachs, perhesuunnittelu Valinnat ja Preimplantaation Genetic Diagnosis (PGD)

Jos olet ollut lapsi tai perheenjäsen sairastaa Tay-Sachs tauti, tai jos sinun ja kumppanisi ovat molemmat tunnettuja Tay-Sachs harjoittajien, olet ehkä miettinyt noin vaihtoehtoja, joiden avulla sinulla on lapsia ilman tätä ehtoa. Tay-Sachs tauti on perinnöllinen tila, jossa puhkeamista lapsenkengissä joka aiheuttaa etenevä neurologinen rappeuma kuolemaan asti, yleensä iän kolme tai neljä. Nykyinen, ei ole olemassa hoitoa tai parannuskeinoa. Tay-Sachs tauti periytyy peittyvästi tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että parit, joissa molemmat jäsenet ovat Tay-Sachs harjoittajien on 25%, tai 1 4, mahdollisuus jokaisen raskauden on lapsi, joka perii kaksi kopiota Tay-Sachs geenimutaatio - yksi kummaltakin vanhemmalta - ja tulee sairastuminen. Tay-Sachs on yleisempää Ashkenazi juutalainen väestö yksi joka 3600 vauvojen joutuvat kärsimään, yksi jokaisessa 30 henkilöä tämän etnisen taustan ollessa terveitä kantajia tähän condition.Couples voi oppia niiden riski saada lapsi Tay-Sachs koska: Family Historia: edellinen lapsi tai muu perheenjäsen on diagnosoitu sairaus. Geneettinen Carrier Testing: Molemmat parin jäsenet on todettu mutaatioita geenissä, joka aiheuttaa sairauden aikana rutiinia geneettisen harjoittaja testing.When pari haluaa olla vanhempia oppii ne on suurentunut riski saada lapsi Tay-Sachs tauti ja he haluavat vähentää mahdollisuuksia kulkee tämän edellytyksen omille lapsille, seuraavia vaihtoehtoja voidaan harkita: Natural käsitys kanssa 25% mahdollisuus, että vauva on Tay-Sachs Natural käsitys kanssa mahdollisuus sikiödiagnostiikkaa raskauden aikana, onko sikiön sairauden hyväksyminen käyttö siittiöiden tai munasolun luovuttaja, joka on tunnetusti ole Tay-Sachs harjoittaja estää eteenpäin häiriö Preimplantaation Genetic Diagnosis (PGD) koeputkihedelmöitys (IVF) valita alkioita ilman taudin siirtoa ja äidin uterusTraditionally, parit vaarassa hankkia lapsia Tay-Sachs tauti ovat joko päättäneet ryhtyä luonnon raskauden 25% mahdollisuus saada lapsi tai olet päättänyt hyväksyä. Toinen vaihtoehto, Myynnissä vuodesta 1980, sisältää meneillään sikiödiagnostiikkaa jokaisen raskauden vahvistaa, että sikiö ei ole Tay-Sachs tauti. Kuitenkin, jos sikiö on todettu vaikuttavan, mikään ei voi tehdä hoitoon kunnossa ja pari voi kohdata vaikeita päätöksiä raskauden aikana. Jotkut parit haluavat tutkia muita perhesuunnittelua vaihtoehtoja sijaan ottaa tämän mahdollisuuden. Joillekin pariskunnille, joko sperman tai munasolun luovuttaja, joka on vahvistettu olevan ei-harjoittaja on tehokas tapa saada lapsi ilman Tay-Sachs tauti. Pariskunnille etsivät muita tapoja on oma biologisia lapsia, testausmenetelmä kutsutaan preimplantaation geneettistä diagnoosia (PGD) voi olla hyvä choice.Preimplantation Genetic Diagnosis, tai PGD ja Tay-SachsPreimplantation Genetic Diagnosis, tai PGD, on erikoistunut laboratorio testi käytetty koeputkihedelmöitys (IVF). PGD ​​avulla ihmiset, jotka kärsivät tai jotka ovat kantajia erityinen perinnöllinen sairaus mahdollisuus ottaa lapset ilmaiseksi tietty tila. PGD ​​on käytetty vuodesta 1990-luvun puolivälistä pariskunnat, jotka ovat tunnettuja riski ottaa lasten Tay-Sachs disease.PGD tehdään aina yhdessä IVF - menettely, jossa naisen munat ovat edistäneet kehittää, poistetaan ja lannoitettu jonka miehen spermaa elimistön ulkopuolella. Kun alkiot saavuttaa tietyn koon, yksi tai useampia soluja poistetaan kunkin alkion ja testataan PGD lab-mutaatio (t) esiintyy perheessä. Kun geenimutaatio tilan kunkin alkion määritetään, vanhemmat ja heidän IVF lääkäri sitten päättää alkioiden he haluavat siirtää naisen uterus.PGD on käytetty parit vaarassa siirtää tiettyjä geneettisiä sairauksia lähes 20 vuotta. On olemassa useita PGD laboratorioissa valtakunnallinen, että tällä hetkellä tarjoa testaus monia erilaisia ​​yhden geenin sairauksien, kuten Tay-Sachs. Useimmat PGD labs voi myös kehittää "custom" PGD testit Perheet harvinaisissa olosuhteissa tai mutations.Recently, uudempia PGD menetelmät ovat mahdollistaneet testaus kromosomi poikkeavuuksia - puuttuva tai ylimääräinen kromosomi, joka joko aiheuttaa keskenmenon tai syntymän vauvan kanssa kromosomi oireyhtymä, kuten Downin oireyhtymä - samaan aikaan kuin testaus yhden geenin häiriö, kuten Tay-Sachs tauti. Kun parit siirtää alkioita, joilla on normaali kromosomi tuloksia PGD, kiinnittymisestä hinnat voivat olla korkeampia ja keskenmeno hinnat voi olla pienempi kuin perinteisillä PGD menetelmiä, testi tehdään vain yhden geenin häiriö ilman arvioimiseksi kromosomin numero samaan aikaan.
Tekijä: Barbara Pettersen