Monet parit kääntyvät koeputkihedelmöitys (IVF) kun heidän haaveilee vanhemmat eivät ole täyttyneet. IVF yksin voi auttaa osa näistä parit, mutta toisille, preimplantaation geneettistä diagnoosia (PGD) voidaan suositella. PGD on laboratorio aikana suoritetun IVF aikana arvioida yhden solun alkion erityisiä geneettisiä sairauksia tai kromosomi poikkeavuuksia. Preimplantaation geneettisen seulonnan (PGS) on erityinen tyyppi PGD suunniteltu havaitsemaan poikkeava kromosomien lukumäärä, tilaa kutsutaan aneuploidy. Tämä artikkeli esittelee sinulle uuden PGS tekniikkaa kutsutaan vanhempien tukea peittämällä seuraavia aiheita:? Uusi PGS Tekniikka - vanhempien tukea? Miten vanhempien tukea Eroaa Kalateknologiaa? Miten vanhempien tukea Eroaa CGH Technology? Rajoitukset PGSNew PGS Tekniikka - Vanhempien SupportParental Support käyttää sirutekniikalla seuloa kaikki 24 kromosomia. Ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia niiden solujen 22 paria numeroitu kromosomien ja yhdet sukupuolikromosomeissa (XX naisilla ja XY miehillä.) Ottaa epänormaali määrä kromosomeja (aneuploidia) aiheuttaa alkio kehittää väärin tai lopettaa sen kasvua. Useimmat alkioiden aneuploidy ovat keskenmenon ennen loppua ensimmäisen kolmanneksen aikana. On kuitenkin olemassa tiettyjä aneuploidian jotka mahdollistavat raskauden jatkaa ja vauva voi syntyä kromosomi löytää kuten Downin oireyhtymä. Seulomalla kaikki kromosomiparia, vanhempien tuki auttaa lääkäreitä tunnistamaan terveellisin alkioiden siirtoa. Testaus suoritetaan tyypillisesti 3. päivä hedelmöityksen jälkeen. Tässä kehitysvaiheessa, alkioiden on noin 8 solua. Yksi solu, jota kutsutaan blastomere, poistetaan kustakin alkion ja lähetetään seulontaan. Alkiot pysyvät IVF keskellä. Kun lab saa nämä blastomeres, se eristää ja vahvistaa DNA solujen sisällä. Nämä valmistetut DNA-näytteet lisätään microarray. Microarray sisältää satoja tuhansia pieniä DNA-koettimia, ja kukin DNA-koetin sitoutuu spesifiseen kromosomi-alueen. Koettimet ovat niin pieniä, että niitä ei voi nähdä mikroskoopilla ja ovat sen sijaan lukea koneella kutsutaan skanneri. Kun haku on valmis, tuloksena saatavat tiedot analysoidaan. Tämä tieto voi olla "meluisa", koska DNA amplifikaationvalidointi. Vanhempien SupportTM ratkaisee tämän ongelman käyttämällä geneettisiä tietoja vanhempien ja hienostunut bioinformatiikan algoritmi puhdistaa tietoja. Lopulliset tulokset ovat valmiita 24 tunnin kuluessa ja ovat erittäin tarkkoja edustus kromosomi meikkiä kunkin blastomere turvatarkastus. Tämä nopea läpimenoaika mahdollistaa pariskunnille on tuore siirto 5. päivän, joten alkio jäätyminen required.How vanhempien tukea Eroaa FISH TechnologyUntil äskettäin, PGS on hyödynnetty Kalateknologiaa. FISH sanoista fluoresoiva in situ-hybridisaatio. Tässä tekniikassa käytetään DNA-koettimia, jotka on käsitelty fluoresoiva väri, jotta ne syttyvät eri värit kullekin kromosomi testattu. Mikroskooppi käytetään sitten laskemaan värillisiä pisteitä. Yksi tärkeimmistä rajoituksista tämä tekniikka on se, että vain muutama koettimia voidaan käyttää samanaikaisesti, jolloin vain voisi tutkia osan (tavallisesti 9 tai 12) kokonaismäärästä kromosomeja. Tarkkuus FISH pidetään noin 90% ja testattiin kromosomit, vertaamalla Vanhempien Support tulokset tyypillisesti korkeintaan 99%: n luotettavuustasolla. Lisäksi, 12 tai enemmän kromosomiparia edelleen testaamatta FISH-tekniikka, joka johtaa mahdollisuutta siirtää alkioiden aneuploidy yksi näistä testaamattomia kromosomeja. Miten vanhempien tukea Eroaa CGH TechnologyA tekniikkaa kutsutaan Vertaileva genomihybridisaa (CGH) myös seuloo kaikki 24 kromosomia. CGH käyttää ohjaus DNA ja fluoresoivia väriaineita näyttää epätasapainon kromosomiluku. On olemassa kahdenlaisia CGH, vakio-CGH ja array CGH tai aCGH. Käsittelyaika vakio CGH kestää paljon kauemmin kuin vanhempien SupportTM mukaan kaikkien alkioiden seulotaan jäädytetään ja siirretään aikana myöhemmin ajan. Käsittelyaika aCGH on nopeampi ja tulokset voidaan toimittaa ajoissa tuore alkion siirto. Toisin kuin vanhempien tukea, ei CGH menetelmää voidaan havaita, kun koko joukko kromosomeja puuttuu tai on ylimääräistä, edellytys tunnetaan haploidy tai polyploidia, joka voi esiintyä jopa 10% alkioita. Lisäksi ei ole julkaistua tietoa tarkkuutta CGH tai aCGH yhden cells.Couples jotka voivat hyötyä IVF kanssa vanhempien tukea muun muassa seuraavissa tilanteissa:? Vuotiaiden naisten 35 tai suurempi? Pariskunnat, jotka ovat kokeneet useita varhaisen keskenmenon? Pariskunnat, jotka on ollut sikiön tai lapsen diagnosoitu kromosomi poikkeavuus? Pariskunnat, jotka on aikaisemmin ollut hävinnyt IVF cyclesLimitations on PGSAlthough vanhempien tukea voi olla hyötyä monille pariskunnille, se ei ole oikea kaikille. On monia tekijöitä, jotka vaikuttavat mahdollisuus ottaa onnistuneen IVF aikana eikä testin voi taata syntymän terve vauva. PGS voi sulkea pois mosaicism (kun yksittäinen solu analysoitiin alkio eroaa kromosomaalisesti muista soluista alkio) siten, sikiötutkimusmenetelmien muodossa CVS tai lapsivesipunktio suositellaan. Vanhempien tuki on tekniikka kehittämä Gene Security Network. Keskustele lääkärisi kanssa siitä hyötyjä ja rajoituksia testaus tai mennä PGD Asiantuntijat lisätietoja.
By: Jennifer Saucier